Il termine “ipogonadismo maschile” indica una condizione caratterizzata dall’insufficiente produzione di testosterone da parte dei testicoli e/o dalla produzione di sperma qualitativamente o qualitativamente poco efficace. A seconda del particolare tipo di ipogonadismo il paziente può essere interessato da una o da entrambe le mancanze.
L’ipogonadismo maschile può essere congenito, e quindi presente fin dalla nascita del bambino, oppure insorgere nel corso della pubertà o dell’età adulta. Nel primo caso (ipogonadismo congenito) la produzione insufficiente di testosterone si manifesta già durante lo sviluppo fetale: questo significa che alla nascita il bambino può essere interessato da anomalie ai genitali esterni. In particolare, un infante maschio affetto da ipogonadismo può nascere con genitali femminili, genitali ambigui (né chiaramente maschili né chiaramente femminili) o genitali maschili non completamente sviluppati Durante la pubertà l’ipogonadismo ostacola la crescita corporea tipica di questa età. Nello specifico, la ridotta secrezione di testosterone può portare a uno sviluppo incompleto o deficitario della massa muscolare, ad una crescita eccessiva di braccia e gambe rispetto al tronco e allo sviluppo del seno (condizione, quest’ultima, conosciuta con il nome di ginecomastia). Nei pazienti adolescenti interessati da un’incompleta pubertà, inoltre, la peluria è del tutto assente o comunque scarsa rispetto ai coetanei, mentre il tono della voce tende a rimanere piuttosto infantile (invece di divenire più profondo come avviene normalmente con la crescita). Infine, l’ipogonadismo maschile può dare origine a disturbi anche in età adulta. Bassi livelli di testosterone possono alterare alcuni tratti tipicamente mascolini e ostacolare le attività riproduttive. Tra i sintomi più comuni, infatti, troviamo disfunzioni erettili e infertilità, oltre ai già citate condizioni di ginecomastia e deficit di sviluppo della massa muscolare. Negli adulti l’ipogonadismo può anche rendere più fragile il tessuto osseo esponendo con maggiore facilità a traumi e fratture (osteoporosi) e portare ad un calo della libido.
Tecnicamente l’ipogonadismo indica una condizione di ridotta attività funzionale delle gonadi maschili, ossia dei testicoli. Tale attività è controllata dall’ipotalamo e dall’ipofisi, due organi situati nel cranio, attraverso la secrezione di ormoni. L’ipogonadismo può quindi essere legato ad un problema localizzato nei testicoli (in questo caso di parla di ipogonadismo primario) oppure a difetti a carico dell’ipotalamo e dell’ipofisi (ipogonadismo secondario). Nei pazienti affetti da ipogonadismo primario, in altre parole, gli ormoni vengono secreti correttamente dall’ipotalamo e dall’ipofisi e giungono correttamente fino ai testicoli. Le gonadi maschili, tuttavia, sono danneggiate, e pertanto non riescono a produrre una quantità sufficiente di ormoni sessuali funzionanti. Tale condizione ha più origini: l’ipogonadismo maschile primario, infatti, può essere causato dalla sindrome di Klinefelter, da criptorchidismo o, in più raramente, da trattamenti radio o chemioterapici, da una condizione di emocromatosi o da un forte trauma testicolare. Nei pazienti affetti da ipogonadismo secondario, invece, la causa del problema risiede come detto in un problema all’ipotalamo o all’ipofisi. Anche in questo caso sono diverse le possibili cause dell’anomalia: tra le più comuni troviamo la sindrome di Kalmann, i tumori ipofisari e diverse malattie infiammatorie.
L’iter diagnostico si basa essenzialmente sui sintomi riportati dal paziente, sulla valutazione obiettiva di un medico e sui risultati di alcuni test di laboratorio. In presenza di anomalie o segni legati ad un ritardo della crescita, infatti, è opportuno recarsi da uno specialista. Nel corso della visita il medico provvede ad esaminare il corpo del paziente, controllando i principali indicatori dello sviluppo puberale (massa muscolare, peluria e dimensioni dei testicoli). Inoltre, può venire prescritto un prelievo di sangue per valutare i livelli degli ormoni sessuali. Se la concentrazione di testosterone è troppo bassa vengono quindi eseguiti ulteriori approfondimenti. In particolare la diagnosi mira ad individuare la causa dell’ipogonadismo attraverso l’indicazione di test ormonali specifici, ecografie testicolari, esami del liquido seminale e analisi genetiche. Per valutare la solidità dello scheletro può essere anche prescritta una densitometria ossea.
L’approccio terapeutico varia in base alla causa dell’ipogonadismo, all’età del paziente e, eventualmente, alla sua predisposizione nei confronti della procreazione. In linea generale, comunque, può essere prescritto un trattamento ormonale sostitutivo per riequilibrare i livelli di testosterone. Tale terapia viene attraverso iniezioni, mediante l’applicazione di appositi cerotti o gel o, ancora, per via orale. Per quanto riguarda la fertilità, inoltre, può essere prescritta anche una terapia ormonale con gonadotropine, gli ormoni ipofisari che influenzano l’attività dei testicoli.
L’elenco include alcune delle visite e degli esami potenzialmente associati a questa malattia
