La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma X in più negli individui di sesso maschile. I pazienti che ne sono affetti manifestano un anomalo o ritardato sviluppo dei caratteri sessuali tipicamente maschili, oltre ad essere spesso infertili.
I segni e i sintomi della sindrome di Klinefelter variano ampiamente da paziente a paziente. In alcuni casi, infatti, l’anomalia genetica non si traduce in manifestazioni evidenti, a tal punto che la diagnosi giunge solo in età adulta. Al contrario, altre volte le anomalie e i disturbi associati alla sindrome insorgono con il passare del tempo ed essere ben riconoscibili. Nei neonati, ad esempio, l’anomalia genetica può portare ad una generale riduzione del tono muscolare, che si manifesta sotto forma di debolezza, incapacità di rimanere seduti o mantenere alcune posizione. Il bambino può inoltre essere interessato da numerosi ritardi (ad esempio nell’imparare a camminare e a parlare), apparire silenzioso e timido e incontrare problemi di apprendimento tanto nelle materie scientifiche quanto nella lettura e nella scrittura. È però nel corso della pubertà che insorgono i segni più facilmente riconoscibili. I ragazzi affetti dalla sindrome di Klinefelter possono infatti essere più alti dei familiari ed essere interessati da una sproporzione tra la lunghezza degli arti e quella del tronco. Braccia e gambe sono infatti insolitamente lunghe, mentre le spalle sono più strette e i fianchi più larghi. Il tono della voce, inoltre, può essere acuto, e non è inusuale la completa o parziale assenza di barba e peli. Anche il tono e la massa muscolare possono essere ridotti, e più in generale i pazienti accusano spesso debolezza e stanchezza. I testicoli hanno in genere dimensioni ridotte, e di frequente insorge anche una condizione di ginecomastia. La sindrome è di frequente causa di infertilità per scarsa produzione o qualità dello sperma. A causa dei risotti livelli di testosterone, infine, il paziente può avvertire anche un basso desiderio sessuale.
La malattia è legata ad un’anomalia genetica, individuata in particolare nella presenza di un cromosoma X in più. In condizioni normali, infatti, un individuo di sesso maschile ha 46 cromosomi: 22 coppie di cromosomi omologhi e due cromosomi sessuali (X e Y). I bambini affetti dalla sindrome di Klinefelter, invece, nascono con 47 cromosomi, perché si aggiunge una copia extra del cromosoma X.
In presenza di sintomi e segni sospetto il medico procede con l’esecuzione di un’accurata visita e di un esame obiettivo dei genitali. La diagnosi viene poi confermata tramite test ormonali e genetici, in modo da individuare le anomalie tipiche della sindrome di Klinefelter. Nella maggior parte del casi la patologia viene tuttavia individuata solo in età adulta, quando il paziente decide di avere figli e sperimenta problemi di fertilità. Talvolta la diagnosi può essere eseguita anche in fase pre-natale mediante tecniche specifiche.
Nonostante non sia ancora stata individuata una cura capace di guarire definitivamente il paziente, diversi trattamenti e terapie possono essere impiegati per lenire i disturbi. Se la sindrome viene diagnosticata in giovane età, in particolare, durante l’adolescenza il paziente può essere sottoposto ad una terapia sostitutiva con testosterone (TRT). Tale trattamento, che consiste nella somministrazione dell’ormone attraverso appositi gel o iniezioni intramuscolari, ha lo scopo di stimolare “artificialmente” lo sviluppo di quei caratteri sessuali secondari che normalmente insorgono durante la pubertà (ad esempio la crescita dei peli, e l’aumento della massa muscolare). Nei pazienti affetti da ginecomastia, inoltre, può essere consigliato un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto in eccesso. A seconda delle esigenze possono poi essere proposte sessioni di fisioterapia, di logopedia e di supporto educativo, in modo da intervenire tempestivamente sui disturbi cognitivi e del linguaggio. Per una corretta valutazione della fertilità è indicata una consulenza presso centri specializzati e può essere prevista una procedura di prelievo e crioconservazione degli spermatozoi, per poi procedete in età adulta eventualmente ad una fertilizzazione in vitro.
L’elenco include alcune delle visite e degli esami potenzialmente associati a questa malattia
