La malattia policistica renale, nota anche come rene policistico o anche policistosi renale, è una malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di cisti (sacche contenti materiale liquido) all’interno dei reni. Le cisti possono presentare dimensioni diverse e tendono ad aumentare per numero e volume nel tempo. Man mano che le cisti aumentano di volume e si moltiplicano, la struttura dei reni inizia a deformarsi. Questo processo ha come esiti l’ingrossamento dell’organo e una riduzione del flusso sanguigno, con conseguente perdita di tessuto funzionale. In alcuni casi le cisti possono crescere anche in altre parti del corpo come fegato e pancreas. La malattia è dovuta ad un difetto genetico e rientra quindi tra le patologie ereditarie. La gravità di presentazione della patologia può variare molto tra gli individui.
La malattia policistica renale può presentarsi in due forme: autosomica dominante e recessiva.
La prima è più comune negli adulti, e si caratterizza per la formazione di cisti in entrambi i reni. I due organi arrivano a pesare anche 6-7 volte più del normale, e con il passare del tempo l’accumulo di cisti danneggia il tessuto renale ostacolando le sue funzioni di filtraggio del sangue. Oltre a sintomi quali forte dolore addominale e al fianco, aumento di volume dell’addome, presenza di sangue nelle urine e ipertensione, circa la metà dei soggetti affetti da questa patologia incorre nello sviluppo di insufficienza renale. Alcuni soggetti sviluppano complicanze che interessano altri organi come formazione di cisti epatiche, diverticolite, patologie delle valvole cardiache ed aumentato rischio di aneurisma. Nei pazienti affetti da rene policistico possono essere presenti aneurismi endocrini, ovvero anomalie della circolazione cerebrale.
La forma recessiva è invece più rara, tipicamente insorge prima della nascita e comporta problemi seri già nel neonato anche se in alcuni casi meno gravi la patologia si manifesta durante l’infanzia o nella prima adolescenza. Si caratterizza per la concentrazione di cisti nei dotti collettori, che trasportano l’urina verso l’esterno, e che causano ingrossamento dell’organo e protrusione addominale. Il quadro clinico include compromissione nello sviluppo dei polmoni con conseguenti problemi respiratori e problematiche a livello del fegato.
La malattia ha un’origine genetica. Tipicamente una copia del gene difettoso è trasmessa dai genitori ai figli (origine ereditaria).
Raramente la mutazione genetica responsabile della patologia si verifica casualmente nell’individuo in forma spontanea.
La Malattia Policistica Renale può presentarsi in due forme, causate da differenti mutazioni genetiche:
• la prima forma è detta Malattia Policistica Renale Autosomica Dominante ed è la più comune. Si manifesta più spesso negli adulti con insorgenza dei sintomi in un’età compresa tra i 30 e 40 anni.
• la seconda forma è detta Malattia Policistica Renale Autosomica Recessiva ed è meno frequente. Insorge nei bambini già prima della nascita e i sintomi si presentano generalmente appena dopo il parto oppure più tardivamente, ma comunque entro l’adolescenza. Può essere diagnosticata già nel grembo materno o subito dopo la nascita.
Oltre ai sintomi e ai segni evidenti accompagnati dall’anamnesi familiare, la malattia del rene policistico può essere diagnosticata attraverso esami diagnostici per immagini - ecografie, risonanze magnetiche o TAC. Tali esami permettono di verificare le dimensioni e il numero delle cisti e di seguire il decorso del loro sviluppo. La diagnosi può essere supportata da test genetici che consistono nel cercare l’alterazione genetica all’interno della famiglia.
In genere la terapia farmacologica si concentra sulla riduzione del danno tramite la gestione delle manifestazioni renali come ipertensione e presenza di sangue nelle urine e la riduzione del dolore. Inoltre, è possibile intervenire sul rallentamento della progressione della malattia, grazie a molecole che riducono la crescita delle cisti. Nessuno dei due interventi è in genere risolutivo e, con il passare del tempo, si rende necessaria la dialisi e il trapianto del rene.
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