La displasia epiteliale intestinale (o enteropatia congenita a ciuffi o tufting enteropaty) è un'enteropatia (malattia dell’intestino) congenita rara. La prevalenza in Europa occidentale è stimata in circa 1 caso ogni 50mila-100mila nuovi nati. La prevalenza è maggiore nelle aree con un alto tasso di consanguineità tra i genitori.
La malattia esordisce nei primi mesi di vita con diarrea grave, cronica e persistente anche a digiuno. Inoltre sono presenti malassorbimento, malnutrizione e ritardo di crescita. La displasia epiteliale intestinale è una delle principali cause di insufficienza intestinale cronica del bambino.
La displasia epiteliale intestinale è causata da un'anomalia irreversibile dello sviluppo e della differenziazione degli enterociti, le cellule che rivestono la superficie dell’intestino tenue, il tratto gastrointestinale che va dallo stomaco al colon e che è deputato all’assorbimento di nutrienti e liquidi. Alterazioni della mucosa sono presenti anche nel colon.
La diagnosi si basa sul quadro clinico e sui risultati degli esami istologici dei campioni di mucosa del tratto gastrointestinale prelevate tramite biopsia durante esami endoscopici (gastroscopia e colonscopia). Sono presenti atrofia dei villi dell'intestino tenue ed anomalie istologiche specifiche con distribuzione ''a ciuffi'' degli enterociti e cripte ramificate. La diagnosi può essere confermata dalle analisi genetiche che evidenziano una mutazione nel gene EPCAM o in SPINT2 sulle biopsie duodenali. Tuttavia in alcuni pazienti non è viene individuata alcuna mutazione genetica.
La diagnosi differenziale di pone con altre malattie caratterizzate da diarrea congenita protratta come la malattia da microvilli inclusi, la diarrea congenita da cloruri o da malassorbimento del sodio.
Purtroppo non è disponibile una cura risolutiva. L'alimentazione orale o enterale aggravano la diarrea e devono essere mantenute al livello minimo tollerato. La terapia della insufficienza intestinale cronica è la nutrizione parenterale domiciliare che, nella maggior parte dei casi, sarà necessaria per tutta la durata di vita. In alcuni casi, lo sviluppo di complicanze potenzialmente letali legate all'insufficienza intestinale e alla nutrizione parenterale a lungo termine si pone l’indicazione al trapianto di intestino. Pertanto è importante che il paziente venga riferito a centri di riferimento esperti, per assicurare una appropriata assistenza medica e sanitaria che consenta la prevenzione di complicanze gravi.
I bambini affetti da displasia epiteliale intestinale che raggiungono l'età adulta devono transitare per le cure mediche a centri per l’insufficienza intestinale dell’adulto.
La sopravvivenza a lungo termine, la qualità di vita e l’inserimento del paziente in ambito sociale e lavorativo sono buoni, quando seguiti da centri esperti.
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