La malattia da inclusione dei microvilli o atrofia microvillare è una patologia intestinale congenita rara.
La prevalenza (ossia la proporzione dei casi esistenti di malattia in una popolazione) in Europa occidentale è stimata inferiore ad un caso per milione di abitanti. La prevalenza è maggiore nei paesi con un alto tasso di consanguineità tra i genitori.
La malattia esordisce nei primi giorni di vita con diarrea acquosa grave e acidosi metabolica. Il digiuno riduce il volume della diarrea ma non la elimina. La conseguenza è un grave stato di disidratazione che mette a rischio la vita del bambino. Si associano malassorbimento, malnutrizione ed insufficienza renale.
La malattia da inclusione dei microvilli è una delle principali cause di insufficienza intestinale cronica del bambino. Sono state descritte forme atipiche di malattia da inclusione dei microvilli, in assenza di inclusioni microvillari evidenti, caratterizzate da un decorso meno grave.
La malattia da inclusione dei microvilli è causata da mutazioni genetiche che causano disorganizzazione dei microvilli degli enterociti, le cellule che rivestono la mucosa dell’intestino tenue.
I microvilli sono estroflessioni, ovvero ripiegamenti, della membrana plasmatica delle cellule e hanno la funzione di aumentare la superficie di scambio (e quindi di assorbimento) della cellula. Nei pazienti affetti da questa patologia, i microvilli si presentano in conformazione anomala: tale disorganizzazione ne compromette la capacità di assorbimento.
La diagnosi si basa sul quadro clinico e sui risultati degli esami istologici su biopsie della mucosa del tratto gastrointestinale, prelevate tramite esami endoscopici (gastroscopia e colonscopia). L’esame istologico mostra un grado variabile grado di atrofia (scarso sviluppo) dei villi della mucosa dell’intestino tenue. L’indagine con la microscopia elettronica mostra la presenza di caratteristici corpi di inclusione (i "microvilli inclusi") negli enterociti.
La diagnosi può essere confermata dalle analisi genetiche: è tuttavia bene precisare che alcuni pazienti non presentano mutazioni nei geni-malattia finora noti. La diagnosi differenziale si pone con altre malattie caratterizzate da diarrea congenita protratta come la malattia da displasia epiteliale intestinale o enteropatia a ciuffi, la diarrea congenita da cloruri o da malassorbimento del sodio.
Purtroppo al momento non è disponibile una terapia in grado di curare in maniera risolutiva la malattia. Per questo motivo, la sopravvivenza del bambino dipende dalla nutrizione parenterale, ossia dalla somministrazione per via venosa di adeguate miscele nutritive. Nella maggior parte dei casi, tale trattamento si rende necessario per tutta la vita.
In alcuni casi, lo sviluppo di complicanze potenzialmente letali - legate all'insufficienza intestinale e alla nutrizione parenterale a lungo termine - pone l’indicazione al trapianto di intestino. Anche per questo motivo è importante che il paziente venga seguito da centri di riferimento esperti, capaci di assicurare una appropriata assistenza medica e sanitaria.
I bambini affetti da inclusione dei microvilli che raggiungono l'età adulta devono transitare per le cure mediche a centri per l’insufficienza intestinale dell’adulto. La sopravvivenza a lungo termine, la qualità di vita e l’inserimento del paziente in ambito sociale e lavorativo sono generalmente buoni, quando seguiti da centri esperti.
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