Cardiologia

Daniele Perrone

Luciana Sileoni

Amiloidosi cardiaca

Le amiloidosi sono un ampio gruppo di malattie accomunate dal deposito tra le cellule dell’organismo di una sostanza proteica - detta amiloide - che comporta un progressiva disfunzione d’organo. Nell’amiloidosi cardiaca, l’amiloide di deposita tra le cellule del cuore causando l’ispessimento delle pareti del cuore e delle valvole cardiache. Quasi tutti i casi di amiloidosi cardiaca (>95%) sono dovuti all’accumulo della transtiretina o delle catene leggere delle immunoglobuline.   Transtiretina (ATTR) – La transtiretina è una proteina normalmente presente nel sangue, prodotta principalmente a livello epatico, deputata al trasporto in circolo della tiroxina e del retinolo. Riconosciamo due forme di amiloidosi ATTR la forma ereditaria (hereditary TTR amyloidosis, hATTR) causata da mutazioni nel gene della transtiretina che rendono la proteina instabile, favorendone il deposito nei tessuti. Le manifestazioni cliniche sono variabili e talora il coinvolgimento neurologico è predominante;  la forma non ereditaria (wild type TTR amyloidosis, wtATTR), tipica del maschio di età avanzata, in cui la proteina si deposita pur in assenza di mutazioni genetiche che comportino una sua anomalia strutturale. Può associarsi alla sindrome del tunnel carpale, che in genere precede di anni l’interessamento cardiaco.  Catene leggere delle immunoglobuline (AL). L’amiloidosi AL è dovuta ad una malattia ematologica (discrasia plasmacellulare) in cui un clone di plasmacellule produce anticorpi (le catene leggere delle immunoglobuline) in eccesso che si aggregano e si depositano nei tessuti sotto forma di amiloide. Il cuore è l’organo più frequentemente coinvolto a cui si associa frequentemente l’interessamento di altri organi: rene, fegato, sistema nervoso periferico, cute.

Angina pectoris

Sindrome caratterizzata da un forte dolore al torace, causato dalla temporanea mancanza di ossigeno al tessuto cardiaco.

Cardiomiopatia aritmogena

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da una progressiva sostituzione del normale tessuto miocardio con tessuto fibroso (cicatrice) e adiposo (grasso).  La fibro-adiposi, interferendo con la normale conduzione dell’impulso elettrico, è alla base delle alterazioni dell’elettrocardiogramma e delle aritmie ventricolari tipiche della malattia, appunto detta aritmogena. La cardiomiopatia aritmogena riconosce una familiarità in almeno la metà dei casi, con due possibili modalità di trasmissione: autosomica dominante (più frequente) ed autosomica recessiva (meno frequente), nella quale la malattia del cuore è parte di una sindrome cardio-cutanea caratterizzata dalla presenza di ipercheratosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi e da capelli lanuginosi (Sindrome di Carvajal; Sindrome delle Isole Naxos). Nella maggior parte dei casi la malattia è causata da mutazioni nei geni codificanti per le proteine del DESMOSOMA, la struttura che assicura l’adesione delle cellule tra di loro: desmoplakina, plakofillina, plakoglobina, desmogleina, desmocollina. La perdita di funzione dei desmosomi favorirebbe il distacco dei cardiomiociti, rendendoli maggiormente vulnerabili allo stress meccanico con conseguente morte cellulare. Sebbene per anni sia stata considerata una malattia tipicamente del ventricolo destro, grazie all’impiego sempre più diffuso della risonanza magnetica cardiaca, si è capito che il coinvolgimento del ventricolo sinistro è molto più comune di quanto ritenuto in precedenza e talora esclusivo.

Cardiomiopatia dilatativa

La cardiomiopatia dilatativa è una malattia primitiva del muscolo cardiaco caratterizzata dalla presenza di una dilatazione del ventricolo sinistro e da una riduzione della sua funzione di pompa, che non trova spiegazione nella presenza di una malattia delle coronarie (cioè i vasi che portano sangue al cuore) o a condizioni di sovraccarico emodinamico (valvulopatie, ipertensione arteriosa sistemica, cardiopatia congenita). Il 10% delle cardiomiopatie dilatative è causato da mutazioni del gene LMNA e prende il nome di cardiomiopatia LMNA-relata. 

Cardiomiopatia ipertrofica

Per cardiomiopatia ipertrofica si intende una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un aumento dello spessore delle pareti (ipertrofia) del ventricolo sinistro. In alcuni casi tale ipertrofia può portare ad una progressiva compromissione della funzionalità cardiaca. Il termine identifica una malattia primitiva, che origina cioè da un problema del tessuto cardiaco senza che vi siano cause esterne o meccanismi secondari identificabili (come ad esempio l’ipertensione arteriosa sistemica, il malfunzionamento delle valvole cardiache o a cardiopatie congenite).

Cardiomiopatia LMNA-relata

Il 10% delle cardiomiopatie dilatative è causato da mutazioni del gene LMNA che codifica per una proteina dell’involucro del nucleo delle cellule chiamata lamina. Le mutazioni del gene LMNA possono essere causa di un ampio spettro di malattie, non limitate al cuore: la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, la malattia dei cingoli, la lipodistrofia e la progeria. Il coinvolgimento cardiaco nei pazienti con mutazione del gene LMNA può presentarsi con Disturbi di conduzione dell’impulso elettrico del cuore con conseguente bradiaritmia, cioè la frequenza cardiaca è più bassa del normale Aritmie atriali, la più frequente delle quali è la fibrillazione atriale. Aritmie ventricolari: Malattia del muscolo cardiaco: la cardiomiopatia si manifesta in genere più tardivamente rispetto ai disturbi di conduzione ed alle tachicardie sopraventricolari. In genere comporta una riduzione della funzione contrattile del ventricolo sinistro, che può essere o meno dilatato. Può associarsi a tachicardie ventricolari, che possono essere potenzialmente fatali.

Aortografia

Si tratta di un esame diagnostico basato sulla fotografica dell’aorta (l’arteria più grande del corpo umano) e dei suoi rami principali. La procedura è piuttosto semplice. Per prima cosa un catetere viene inserito in un’arteria (solitamente a livello inguinale o nella coscia) e guidato fino al tratto di aorta da studiare. Attraverso il catetere viene quindi iniettato un mezzo di contrasto visibile ai raggi X, dopodiché vengono effettuate le lastre. Una volta scattate le radiografie e il film radiografico necessari, il catetere può essere ritirato. Ovviamente il tutto avviene in anestesia locale e sotto controllo elettrocardiografico. La durata è variabile ma solitamente il tutto termina entro un paio d’ore.

Cateterismo cardiaco

Questo esame invasivo prevede l’inserimento di un catetere all’interno dei vasi e delle cavità del cuore, in modo da studiare le funzionalità cardiovascolari e individuare eventuali anomali. Tale catetere può essere inserito nella vena o nell’arteria femorale o, ancora, in altri vasi sanguigni collocati nel gomito, nel collo o nell’ascella. Una volta dentro, il catetere viene guidato delicatamente fino alle varie cavità del cuore, dove per prima cosa si procede con la misurazione della pressione e con alcuni prelievi di sangue. In un secondo momento, poi, attraverso lo stesso catetere viene iniettato un liquido visibile ai raggi X per studiare la funzionalità di ciascuna cavità cardiaca. Al termine dell’esame il catetere può essere ritirato e il foro di ingresso viene medicato. L’intera procedura avviene in anestesia locale.

Coronarografia

Si tratta di un esame radiologico che permette di valutare il funzionamento delle coronarie, le arterie che portano il sangue al cuore. La procedura è tanto semplice quanto invasiva e delicata. L’esame, infatti, prevede di inserire un catetere nei vasi sanguigni (di solito l’incisione avviene a livello femorale o inguinale) e di guidarlo delicatamente fino a raggiungere le coronarie. Attraverso questo tubicino viene poi iniettato un liquido visibile ai raggi X, mezzo di contrasto che permette di effettuare in tempo reale una radiografia. Grazie ad un apposito strumento, infatti, le immagini vengono direttamente su uno schermo presente in sala operatoria.

Ecografia intracoronarica

Si tratta di un esame invasivo che prevede il posizionamento di cateteri miniaturizzati all’interno delle coronarie, le arterie che portano il sangue al cuore. Questi cateteri contengono una sonda ad ultrasuoni che, emettendo e interpretando i segnali di ritorno di queste onde, consente di valutare le condizioni del vaso sanguigno sia a livello quantitativo che qualitativo.

Valutazioni funzionali del flusso cardiaco

Con tale termine indichiamo una serie di modi di misurare la capacità di flusso delle coronarie, ossia la possibilità, per il sangue, di scorrere liberamente senza incontrare ostacoli. In particolare, distinguiamo due criteri di valutazione. Il primo è indicato con la sigla FFR e misura il rapporto tra la capacità di flusso della coronaria del paziente e la capacità massima di una coronaria normale. Il primo di questi due valori può essere facilmente misurato durante una coronarografia, inserendo un apposito strumento nel punto delle coronarie da analizzare. Se da questo rilevamento risulta un FFR pari o vicino a 1.0 il flusso di sangue del paziente è da considerarsi normale e quindi non soggetto a restrizioni gravi. Viceversa, se il valore di questo indicatore è più basso di 0.75 si può verificare un’ischemia miocardica e quindi una coronaropatia.

Angioplastica coronarica con stent

L’angioplastica è un intervento chirurgico che serve a ripristinare la circolazione nelle arterie ostruite. Nel caso specifico stiamo parlando delle coronarie, i vasi che portano il sangue al cuore e che lo riforniscono continuamente di ossigeno. Si tratta di una procedura mini invasiva, di gran lunga meno impattante rispetto all’installazione di un bypass. Un catetere viene inserito in una delle arterie del corpo, generalmente nella coscia o nel braccio, e poi guidato fino alla coronaria ostruita. A questo punto viene iniettato un colorante rilevabile ai raggi x che, scorrendo con il flusso sanguigno, aiuta ad individuare il punto esatto dell’ostruzione. Una volta verificata la localizzazione dell’ostacolo, il primo catetere può essere rimosso per lasciare il posto ad un nuovo tubicino. Questo secondo catetere trasporta in punta un palloncino, che deve essere posizionato in prossimità dell’ostacolo. Una volta raggiunta l’ostruzione il palloncino viene quindi gonfiato, in modo da espandere lo stent, ossia una piccola maglia composta da fili di metallo che ha il compito di riportare l’arteria alla sua grandezza originaria. Lo stent, in questo modo, funge da impalcatura interna utile a sostenere nel tempo le pareti della coronaria

Chiusura chirurgica del dotto arterioso di Botallo

Lo scopo di quest’operazione è la chiusura del dotto arterioso di Botallo, piccolo vaso che nel feto permette il ricircolo del sangue ossigenato e che dopo il parto si chiude spontaneamente. Quando ciò non avviene bisogna intervenire con una serie di terapie, che possono comprendere anche la chiusura chirurgica. L’intervento consiste nel legare e sezionare il dotto di Botallo. Non si tratta di un’operazione a cuore aperto e pertanto non necessita di circolazione extracorporea.

Chiusura transcatetere del dotto arterioso di Botallo

Si tratta di una procedura che viene effettuata per mezzo di cateteri con lo scopo di chiudere il dotto arterioso di Botallo, piccolo vaso che nel feto permette il ricircolo del sangue ossigenato ma che dopo il parto risulta inutile e dannoso. Normalmente il dotto si chiude spontaneamente nelle ore successive al parto, ma quando ciò non avviene bisogna intervenire. La procedura transcatetere viene spesso preferita all’operazione chirurgico per la sua efficacia e perché molto meno invasiva. Questo tipo di intervento, infatti, prevede di chiudere il dotto per mezzo di dispositivi che vengono posizionati e rilasciati attraverso dei cateteri. Nella maggior parte dei casi si tratta di spirali che, una volta collocate nel punto prescelto, facilitano la formazione di un coagulo di sangue e l’ostruzione del dotto arterioso.

Embolizzazione

L’embolizzazione è un trattamento mini-invasivo che viene praticato per limitare o bloccare il flusso sanguigno nei vasi anomali. La procedura prevede l’utilizzo di un catetere flessibile, che deve essere inserito per via percutanea (solitamente il punto di accesso è localizzato in una vena del braccio o dell’inguine) e poi guidato delicatamente fino al vaso sanguigno danneggiato. Una volta raggiunto il punto da trattare, viene quindi iniettato un materiale embolizzante in modo da bloccare il flusso del vaso colpito. L’intervento, che di solito richiede l’ausilio di strumenti di imaging e a raggi X (e che quindi può prevedere l’iniezione di un mezzo di contrasto), si conclude infine con la rimozione del catetere.

Impianto di contropulsatore aortico

Il contropulsatore aortico è un supporto meccanico per il ventricolo sinistro del cuore, che viene impiantato nell’aorta per aumentare la portata cardiaca e quindi ripristinare il corretto flusso sanguigno. Tecnicamente il dispositivo si compone di un catetere con palloncino, che viene inserito nell’arteria femorale e condotto fino all’aorta discendente (il vaso che porta il sangue a gran parte dell’organismo). A questo punto il catetere viene collegato ad una consolle esterna che consente di gonfiare e sgonfiare il palloncino in modo sincrono con l’attività cardiaca.

Impianto di filtro cavale

I filtri cavali sono dispositivi meccanici formati da maglie metalliche che servono a impedire ad eventuali emboli provenienti dagli arti inferiori di raggiungere l’arteria polmonare. Tali strumenti, che possono essere rimovibili o non rimovibili, vengono inseriti nella vena femorale o in quella giugulare interna e poi condotti con un catetere fino alla vena cava inferiore.

Andrea Angeletti

Francesco Barberini

Paola Battistini

Alessandra Berardini

Elena Biagini

Mauro Biffi